От генетического анализа к здоровому малышу

04.04.2013 Автор: Рубрика: 8. Учащимся, Медицина

В последнее время супружеские пары, планируя детей, обращаются за консультацией к врачу-генетику. Насколько необходим и, главное, эффективен ли генетический анализ?

генетика1Практика показывает, что генетические исследования, проводимые на стадии планирования и во время беременности, рекомендованы абсолютно всем. Однако крайне необходимы, если: в семье одного из родителей уже были врождённые заболевания и болезни, привязанные к гену пола ребёнка; когда матери ребёнка более 35 лет, были проблемы с предыдущими беременностями (невынашивание, мертворождение), а также, если на ранних сроках беременности женщина принимала различные лекарственные препараты.

Самыми популярными и основными неинвазивными методами генетической диагностики при беременности являются УЗИ внутриутробного развития плода и биохимические исследования. Плановое УЗИ проводится трижды: первое – в 10-14 недель (возможна диагностика хромосомных патологий), второе – в 20-22 недели (уже различаются отклонения в развитии внутренних органов, лица и конечностей), третье – на 30-32 неделе (можно определить мелкие пороки в развитии, аномалию плаценты).

Генетический анализ крови и биохимические маркеры берутся на 10-13 и 16-20 неделях. В случае выявления отклонений при этих анализах, исключительно по строгим медицинским показаниям и только под наблюдением специалистов назначают инвазивные генетические исследования: биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез. При этом для анализа берётся материал с полости матки для высокоточного определения либо исключения таких генетических патологий как синдром Дауна, Эдварса и других.

Помните: множество наследственных и врождённых болезней будущего малыша можно избежать, если предварительно проконсультироваться с генетиком и пройти необходимый курс лечения.

Статья прочитана 296 раз(a).